Negli ultimi anni, le innovazioni nel campo della genetica oncologica hanno permesso di individuare i geni responsabili dell’oncogenesi (processi che portano alla formazione di una neoplasia) attraverso lo studio sistematico delle alterazioni che riguardano ampie porzioni del DNA (migliaia-milioni di basi del codice genetico). Questi studi hanno consentito di indentificare anche innumerevoli geni associati al rischio di sviluppo di neoplasie urologiche clinicamente significative. Un esempio lampante è quello del tumore della prostatica. E’ infatti noto come uomini che hanno un parente di primo grado (padre e fratelli) con tumore della prostata (soprattutto se con un’età inferiore ai 55 anni), quelli con un familiare di primo grado deceduto per questa neoplasia prima dei 60 anni, uomini che hanno familiari con un tumore ereditario della mammella e/o dell’ovaio (per via dei geni BRCA) o con sindrome di Lynch (polipi del colon) hanno un rischio nettamente aumentato di sviluppare una neoplasia prostatica clinicamente significativa.
In questo contesto è oggi possibile eseguire un semplice test (basato sul prelievo di un campione di saliva) che consente di analizzare la presenza di varianti e/o
mutazioni dei principali geni associati ad un maggiore rischio di insorgenza di una patologia neoplastica dell’apparato urogenitale. Ad oggi i suoi utilizzi possono essere molteplici:
- Offre la possibilità di identificare il rischio di sviluppare un tumore dell’apparato genito-urinario.
- Permette di scoprire la possibilità di trasmettere le mutazioni alla generazione successiva
- Offre informazioni utili al paziente e ai suoi familiari per valutare strategie di prevenzione e, per i soggetti ad alto rischio, percorsi di sorveglianza clinico-strumentale
- Nei pazienti con diagnosi di neoplasia, consente di individualizzare l’approccio terapeutico o di follow-up basate sulle caratteristiche genetiche della patologia e/o dell’individuo affetto.
Trattandosi di analisi genetiche, è probabile che il risultato delle analisi possa avere delle implicazioni anche per uno o più dei suoi familiari. Nel caso in cui
venga riscontrata una mutazione che aumenta il rischio di sviluppare una determinata patologia neoplastica, altri membri della famiglia potrebbero infatti essere portatori della stessa mutazione. E’ indispensabile quindi che il paziente sia a conoscenza delle potenziali ripercussioni “psicologiche” che tali risultati possono creare.
E’ tuttavia altrettanto importante sottolineare come le informazioni derivanti da questo tipo di test non devono generare alcun tipo di paura e di allarme infondato. Potrebbero essere invece di fondamentale importante per una corretta prevenzione e cura anche per altri componenti della famiglia.